¿Por qué realizar este examen?
La enfermedad celiaca (DC) es una intolerancia permanente al gluten que se caracteriza por una reacción inflamatoria en la mucosa del intestino delgado, provocada por una respuesta inmune que dificulta la absorción de macro y micronutrientes. Los síntomas más frecuentes de la EC son la pérdida de peso y el apetito, fatiga, náuseas, vómitos, diarrea, distensión y dolor abdominal, pérdida de masa muscular, retraso del crecimiento y depresión, entre otros. La DC ocurre en individuos que poseen una predisposición genética. El 90% de los pacientes con enfermedad celíaca son HLA-DQ2 positivos, mientras que los demás tienen variantes alélicas que codifican HLA-DQ8 sin HLADQ2 (6%) o sólo un alelo del HLA-DQ2. Por lo tanto, el análisis genético es de extrema importancia para auxiliar en la confirmación de la sospechosa diagnóstica.
¿Qué es el examen?
Celia Test consiste en un estudio genético que analiza los haplotipos de riesgo HLA-DQ2 y HLA-DQ8. A partir de una muestra de sangre del paciente se realiza una extracción del ADN y posterior amplificación por Multiplex-Fluorescent PCR (MF-PCR) de los alelos DQA1*0501 y DQB1*0201 del haplotipo HLA-DQ2 y de los alelos alelos DQA1*0301 y de los alelos alelos DQB1*0302 del haplotipo HLADQ8.
¿Para quién esta indicado?
- Pacientes con sospecha clínica y estudio serológico negativo, antes de realizar la biopsia.
- Investigar la susceptibilidad genética en familiares de un paciente celíaco. Si estos pacientes son DQ2 o DQ8 positivos deben realizar un seguimiento clínico, ya que pueden desarrollar la enfermedad con el tiempo.
- Pacientes con estudios serológicos positivos que no quieran realizar la biopsia.
- Pacientes que siguen una dieta sin gluten, sin haber sido correctamente diagnosticados y en los que se produce la reintroducción del gluten.
VENTAJAS
GRUPO SYNLAB:
- Garantizado por la experiencia del grupo Synlab, líder europeo absoluto en diagnóstico de laboratorio.
FIABLE: - Presenta un alto valor predictivo negativo, lo que permite excluir la DC con una elevada precisión.
