Exámenes de Laboratorio | Pruebas de Laboratorio SYNLAB PERÚ

ANÁLISIS

1004-DIBUCAINA NUMERO, SUERO

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1022-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A DERMATOPHAGOIDES (D3), SUERO

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1024-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A ATRIPLEX LENTIFORMIS (W15), SUERO

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1026-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A CASPA DE PERRO (E5), SUERO

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1027-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A PLATANUS ACERIFOLIA (T11), SUERO

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1033-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A LECHE DE VACA (F2), SUERO

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1037-INCONTINENCIA PIGMENTI (IKBKG) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1038-MARFAN, SINDROME TIPO 2 (TGFBR1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1039-MARFAN, SINDROME TIPO 2 (TGFBR2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1040-CREUTZFELD-JACOB, ENFERMEDAD (E200K - PRNP) SCREENING, SANGRE TOTAL

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1041-CREUTZFELD-JACOB, ENFERMEDAD (PRNP) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1042-PARKINSON, ENFERMEDAD TIPO 2, PARK2 (PRKN2) MLPA, SANGRE TOTAL

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1043-PARKINSON, ENFERMEDAD TIPO 2, PARK2 (PRKN2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1046-LIPOPROTEINA BAJA DENSIDAD OXIDADA (LDL-OXIDADA), SUERO

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1049-ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA · SOD1 · SANGER

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1052-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC1) NGS, SANGRE TOTAL

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1053-ESCLEROSIS TUBEROSA · TSC1 · MLPA

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1054-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC2) NGS, SANGRE TOTAL

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1055-ESCLEROSIS TUBEROSA · TSC2 · MLPA

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1056-ESCLEROSIS TUBEROSA (TSC1, TSC2) NGS, SANGRE TOTAL

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1058-Esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2) NGS/MLPA, sangre total

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1060-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 1A, LGMD1A (MYOT) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1061-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 1B, LGMD1B (LMNA) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1062-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 2A, LGMD2A (CAPN3) NGS, SANGRE TOTAL

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1063-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 2B, LGMD2B (DYSF) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1064-DISTROFIA MUSCULAR CINTURAS TIPO 2D, LGMD2D (SGCA) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1065-DISTROFIA MIOTONICA TIPO 2, DM2 (ZNF9) SCREENING, SANGRE TOTAL

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1070-TREACHER-COLLINS, SINDROME (TCOF1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1072-BEARE-STEVENSON CUTIS GIRATA, SINDROME DE - FGFR2 - NGS

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1075-SAETHRE-CHOTZEN, SINDROME DE - FGFR3 - NGS

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1079-SORDERA HEREDITAria (A1555G-DNAMT) SCREENING, SANGRE TOTAL

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1080-RETINITIS PIGMENTOSA (RHO) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1083-BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME (11P15) MS-MLPA, SANGRE TOTAL

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1085-COLON POLIPOSICO, CANCER (APC) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1086-COLON POLIPOSICO, CANCER (Y165C, G382D-MUTYH) SCREENING, SANGRE TOTAL

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1087-COLORRECTAL POLIPÓSICO HEREDITARIO, CÁNCER · MUTYH · NGS

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1089-BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS - HER2/NEU (ERBB2) - FISH

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1090-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3, SPG3 (ATL1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1091-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 4, SPG4 (SPAST) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1093-SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DE - GPC3, GPC4 - MLPA

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1094-COL2A1 NGS, SANGRE TOTAL

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1096-APOLIPOPROTEINA B100 (APOB) NGS, SANGRE TOTAL

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110-ALFA 1 GLUCOPROTEINA ACIDA, SUERO

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1102-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A POLISTES DOMINULUS (I77) VENENOS, SUERO

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1103-HISTIDINA 3 METIL, PLASMA

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1104-HISTIDINA 3 METIL, ORINA

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1108-MODY TIPO II - GCK - SANGER

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1111-ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS - MAPT, GRN - MLPA

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1114-EHLERS-DANLOS, SINDROME TIPO 4 (COL3A1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1116-CAVERNOMAS CEREBRALES (KRIT1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1119-VAN DER WOUDE, SINDROME (IRF6) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1122-EPIDERMOLISIS BULLOSA (COL7A1) NGS, SANGRE TOTAL

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1123-PARKINSON, ENFERMEDAD TIPO 8, PARK8 (LRRK2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1125-CURRARINO, SINDROME (HLXB9) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1129-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - MULTIPLE FX15 (F33, F49, F92, F95) (NARANJA, MANZANA, PLATANO, MELOCOTON) ALIMENTOS, SUERO

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1134-CALPROTECTINA, SUERO

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114-ENA I (RNP/Sm) ANTICUERPOS, SUERO

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1147-CHARGE, SINDROME - CHD7 - NGS

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1148-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A NUEZ DE NOGAL (F256), SUERO

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1149-MARFAN, SINDROME TIPO 1 (FBN1) MLPA, SANGRE TOTAL

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1151-GLUCOGENOSIS TIPO 1A - G6PC - SANGER

ANÁLISIS

1154-PREGABALINA, SUERO

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1157-ANEMIA FALCIFORME - HBB (GLU6VAL)ú HOT SPOT

ANÁLISIS

1158-SOTOS 1 Y 2, SÍNDROME DE · NSD1, NFIX · MLPA

ANÁLISIS

1159-SOTOS, SINDROME (NSD1) NGS, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1170-POLIQUISTICA RENAL-HEPATICA, ENFERMEDAD (PKHD1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1174-ROBINOW AR, SINDROME DE - ROR2 - SANGER

ANÁLISIS

1177-CORNELIA DE LANGER 1, SINDROME DE - NIPBL - NGS

ANÁLISIS

1180-AMP CICLICO, ORINA / CREATININA

ANÁLISIS

1181-MUTACION PUNTUAL FAMILIAR 2 - SANGER

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1182-RIBAVIRINA, SUERO

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1183-INSENSIBILIDAD A LOS ANDROGENOS - AR - SANGER

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1186-MIRTAZAPINA, SUERO

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1187-SRP (SIGNAL RECOGNITION PARTICLE) ANTICUERPOS, SUERO

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1191-ATAXIA TELANGIECTASIA-LOUIS-BAR, SINDROME (ATM) NGS, SANGRE TOTAL

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1192-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS F420-RPRU P 3, (LPT RECOMBINANTE MELOCOTON), SUERO

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1194-PLASMINOGENO ACTIVADOR TISULAR, PLASMA

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1195-SEGAWA, SINDROME (TH) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1197-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS F419 - RPRU P 1, (PR-10 MELOCOTON), SUERO

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1198-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS F421 - RPRU P 4, (PROFILIN MELOCOTON), SUERO

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1202-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - MULTIPLE FX19 (F31, F35, F214, F244) (ZANAHOria, PATATA, ESPINACA, PEPINO) ALIMENTOS, SUERO

ANÁLISIS

1206-"ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - RECOMBINANTE; RARA H 2, CACAHUETE (F423), SUERO"

ANÁLISIS

1209-DIABETES MELLITUS, MODY 1 (HNF4A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1210-DIABETES MELLITUS, MODY 3 (HNF1A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1214-EPILEPSIA MIOCLONICA SEVERA (SCN1A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1215-DISTONIA MIOCLONICA, DYT11 (SGCE) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1216-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A FRIJOL LIMA (F182) ALIMENTOS, SUERO

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1219-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A MALASSEZIA SPP. (M227) MOHOS, SUERO

ANÁLISIS

1222-DEFICIENCIA HORMONA PITUITAria (POU1F1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1223-DEFICIENCIA HORMONA PITUITAria (HESX1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1230-LEGIUS, SINDROME DE - SPRED1 - SANGER

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1235-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A ROLE E1 (T224) OLEA EUROPAEA, SUERO

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1236-GLIADINA DEAMINADA ANTICUERPOS IGA, SUERO

ANÁLISIS

1237-GLIADINA DEAMINADA ANTICUERPOS IGG, SUERO

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1238-NEUTROPENIA CONGENITA SEVERA TIPO 3 - HAX1 - SANGER

ANÁLISIS

1243-COLON NO POLIPOSICO, CANCER (MSH6) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1244-PORFIria AGUDA INTERMITENTE (HMBS) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1250-T4 TIROXINA ANTICUERPOS, SUERO

ANÁLISIS

1254-CANDIDA ALBICANS DNA, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1255-WAARDENBURG TIPO 1 Y 3, SINDROME DE - PAX3 - SANGER

ANÁLISIS

1258-BRUTON, ENFERMEDAD (BTK) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1261-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (MYH7) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1262-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (MYBPC3) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1263-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (TNNT2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1264-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (TNNI3) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1265-MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA FAMILIAR (TPM1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1266-FIBROSIS QUISTICA (DELTAF508-CFTR) SCREENING, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1269-SEGAWA, SINDROME, DYT5 (GCH1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1271-EPILEPSIA NOCTURNA LOBULO FRONTAL (CHRNA4) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1272-IBUPROFENO, SUERO

ANÁLISIS

1277-KEARNS-SAYRE, SINDROME DE - ADNMT - MLPA

ANÁLISIS

1278-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NDER P1 DERMATOPHAGOIDES PTERONISSINUS(D202) ACAROS, SUERO

ANÁLISIS

1279-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NDER P2 DERMATOPHAGOIDES PTERONISSINUS(D203) ACAROS, SUERO

ANÁLISIS

1282-ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIPO IA Y IB) - TYR - SANGER

ANÁLISIS

1283-ALBINISMO OCULOCUTANEO (TIPO II) Y OCULOCUTANEO CAFE - OCA2 - NGS

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1286-HOMOCISTEINUria · CBS · SANGER

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1289-Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD) NGS, sangre total

ANÁLISIS

1292-ALFA GALACTOSIDASA A, SUERO

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1293-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A ALCARAVEA (CARUM CARVI) (F265) ALIMENTOS, SUERO

ANÁLISIS

1296-LEVODOPA, SUERO

ANÁLISIS

1298-ACONDROPLASIA (G380R-FGFR3) SCREENING, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1301-ZOLPIDEM, SUERO

ANÁLISIS

1302-CORTICOSTERONA (COMPUESTO B), SUERO

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1305-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER (DMD) MLPA, MUESTRA BIOLOGICA

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1307-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A MBP (MALTOSE BINDING PROTEIN) RO213, SUERO

ANÁLISIS

1313-T3 TRIYODOTIRONINA ANTICUERPOS, SUERO

ANÁLISIS

1319-FABRY, ENFERMEDAD - GLA - SANGER

ANÁLISIS

1321-FIBROBLASTO FACTOR 23 DE CRECIMIENTO (C-TERMINAL), PLASMA

ANÁLISIS

1323-NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE TIPO 2, MEN2 (EXONES 5, 8, 10, 11, 13-16-RET) SCREENING, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1325-RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME (CREBBP) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1326-RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME (CREBBP) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1327-DELTA-BETA-TALASEMIA (HBB) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1336-GORLIN, SINDROME (PTCH1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1337-MELANOMA HEREDITARIO - CDKN2A - SANGER

ANÁLISIS

1338-GÁSTRICO FAMILIAR DIFUSO, CÁNCER · CDH1 · NGS

ANÁLISIS

1344-TRYPANOSOMA CRUZI (ENFERMEDAD CHAGAS) DNA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1345-MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CANCER DE - CHEK2 - SANGER

ANÁLISIS

1346-Mama/ovario, cancer (1100delC-CHEK2) screening, sangre total

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1351-HIDROXIPIRENO (1-HYDROXYPYRENE), ORINA

ANÁLISIS

1352-PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DE - STK11 - SANGER

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1356-PARALISIS PERIODICA HIPOCALEMICA TIPO 2 - SCN4A - SECUENCIACION

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1363-HOLT-ORAM, SINDROME (TBX5) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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137-ANTICUERPOS BRUCELLA, SUERO

ANÁLISIS

1374-"ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - RECOMBINANTE; RCOR A 8 LTP, AVELLANA (F425), SUERO"

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1376-HIPEROXALUria PRIMAria TIPO 1 (AGXT) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1377-DEFICIENCIA HORMONA CRECIMIENTO (GH1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1387-SCN5A, ESTUDIO MOLECULAR - SECUENCIACION

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1388-DIABETES MELLITUS NEONATAL PERMANENTE (KCNJ11) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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140-CAPACIDAD TOTAL DE FIJACION DE HIERRO (TIBC), SUERO

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1400-ANTICUERPOS IGG4 ESPECIFICOS A GARBANZO (F309) ALIMENTOS, SUERO

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1405-DEFICIENCIA CARNITINA SECUNDAria (K304E-ACADM) SCREENING, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1406-BIOMARCADORES EN TUMORES SOLIDOS - INESTABILIDAD DE MICROSATELITES (MSI) - A. FRAGMENTOS

ANÁLISIS

1409-LEUCODISTROFIA METACROMATICA - ARSA - SANGER

ANÁLISIS

141-CAPACIDAD LATENTE DE FIJACION DE HIERRO(UIBC), SUERO

ANÁLISIS

1410-Intolerancia lactosa (persistencia/no persistencia lactasa) (MCM6) polimorfismos, sangre total

ANÁLISIS

1411-Histoplasma capsulatum DNA, orina/muestra biologica

ANÁLISIS

1412-ALZHEIMER (ADGEN), ENFERMEDAD DE · PANEL · NGS

ANÁLISIS

1417-ALAGILLE TIPO 1, SINDROME - JAG1 - SECUENCIACION

ANÁLISIS

1419-ALFA INTERFERON, SUERO

ANÁLISIS

142-HISTAMINA, ORINA 24 HORAS

ANÁLISIS

1420-ALFA INTERFERON, LCR

ANÁLISIS

1422-HAMA [HUMAN ANTI MOUSE ANTIBODIES], SUERO

ANÁLISIS

1425-LEVOFLOXACINA, SUERO

ANÁLISIS

1426-FLECAINIDA [APOCARD] ©, SUERO

ANÁLISIS

1427-DISCAPACIDAD INTELECTUAL ASOCIADA AL SITIO FRÁGIL FRAXE · FMR2 · A. FRAGMENTOS

ANÁLISIS

1432-AMINOACIDOS, LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO

ANÁLISIS

1435-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A SAVINASA (K206), SUERO

ANÁLISIS

1438-RENINA (ACTIVIDAD) POSICION ORTOSTATICA, PLASMA

ANÁLISIS

1443-ALAGILLE, SINDROME (JAG1) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1444-METFORMINA (DIANBEN, METFORMINA EFG), SUERO

ANÁLISIS

1446-SINDROME QT LARGO TIPO 1 - KCNQ1 - SECUENCIACION

ANÁLISIS

1447-GITELMAN, SINDROME (SLC12A3) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1455-HEMOCROMATOSIS TIPO 2 · HAMP · SANGER

ANÁLISIS

1456-HEMOCROMATOSIS TIPO 2A (HJV) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

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1469-HIPERINSULISMO (ABCC8) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1470-RET, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1474-ANTICUERPOS ANTI RECEPTOR NMDA (NR1 Y NR2) (ANTI NEURONALES), SUERO

ANÁLISIS

1482-ACIDO LACTICO (1'), PLASMA

ANÁLISIS

1483-ACIDO LACTICO (10'), PLASMA

ANÁLISIS

1484-ACIDO LACTICO (15'), PLASMA

ANÁLISIS

1485-ACIDO LACTICO (20'), PLASMA

ANÁLISIS

1486-ACIDO LACTICO (3'), PLASMA

ANÁLISIS

1487-ACIDO LACTICO (5'), PLASMA

ANÁLISIS

1488-ACIDO LACTICO (2'), PLASMA

ANÁLISIS

149-CHLAMYDIA TRACHOMATIS ANTIGENO, FROTIS

ANÁLISIS

1490-VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DE - VHL - SANGER

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1499-SEXO FETAL (SRY) SCREENING, SANGRE TOTAL MATERNA

ANÁLISIS

1500-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A M229 RALT A 1 (M229) ALTERNAria ALTERNATA / ALTERNAria TENUIS, SUERO

ANÁLISIS

1501-PTERINAS, LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO

ANÁLISIS

1503-EVEROLIMUS, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1506-ANTICUERPOS IGG ESPECIFICOS A CANARIO (EXCREMENTOS) (E200), SUERO

ANÁLISIS

1514-ANIRIDIA - PAX6 - SANGER

ANÁLISIS

1515-ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 17, SCA17 (TBP) SCREENING, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1528-INSULINA LIBRE, SUERO

ANÁLISIS

1535-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A RPAR J 2 (W211) PARIETAria JUDAICA, SUERO

ANÁLISIS

1541-GNAS, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1544-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NSAL K 1 SALSOLA KALI, SUERO

ANÁLISIS

1545-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NCUP A1 CUPRESSUS ARIZONICA (T226), SUERO

ANÁLISIS

1549-ANDERSEN, SINDROME (KCNJ2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1553-ZONISAMIDA, SUERO

ANÁLISIS

1558-ALDOSTERONA (POSICION ORTOSTATICA), SUERO

ANÁLISIS

1559-VORICONAZOL, SUERO

ANÁLISIS

1564-ACIDO MEVALONICO, ORINA

ANÁLISIS

1565-CUTIS LAXA - ELN - NGS

ANÁLISIS

1566-ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 12 · PPP2R2B · A. FRAGMENTOS

ANÁLISIS

1567-WISKOTT-ALDRICH, SINDROME DE - WAS - SANGER

ANÁLISIS

1570-ROTAVIRUS (RV) RNA, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1571-DAO PLUS

ANÁLISIS

1573-CORTISOL, SALIVA

ANÁLISIS

1574-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS G209 RPHL P 6 PHEOLE, SUERO

ANÁLISIS

1575-NITRAZEPAM, SUERO

ANÁLISIS

1583-ACIDO GLICOLICO, ORINA

ANÁLISIS

1586-GORLIN, SINDROME (PTCH1) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1587-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A NDER P10 TROPOMIOSINA (D205), SUERO

ANÁLISIS

1590-ATROFIA OPTICA (OPA1) NGS, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1591-HORMONAS TIROIDEAS, RESISTENCIA (EXONES 7-10-THRB) SCREENING, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1594-ARTERIOPATIA CEREBRAL-HIPERTERMIA MALIGNA (CACNA1S) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1595-Ehlers-Danlos, síndrome tipo 1/2 (COL5A1, COL5A2) NGS, sangre total

ANÁLISIS

1596-ANEUPLOIDIAS (X, Y, 13, 18, 21) QF-PCR, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1608-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A RVES V5 (I209) VESPULA, SUERO

ANÁLISIS

1609-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A RAPI M 1 PHOSPHOLIPASA A2 (I208) APIS MELLIFERA, SUERO

ANÁLISIS

1610-COLON NO POLIPOSICO, CANCER (MSH2) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1611-ATAXIAS ESPINOCEREBELARES (SCA1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 17) · PERFIL · A.FRAGMENTOS

ANÁLISIS

1621-ISOAMILASAS (TOTAL, PANCREATICA, SALIVAL), SUERO

ANÁLISIS

1624-HONGOS PATOGENOS DNA DETECCION E IDENTIFICACION, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1628-LEOPARD, SINDROME DE - PTPN11 - NGS

ANÁLISIS

1630-BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME (FLCN) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1635-COPROPORFIria HEREDITAria (CPOX) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1637-TRAPS, SINDROME (TNFRSF1A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1653-CITOMEGALOVIRUS ANTICUERPOS IGM, LCR

ANÁLISIS

1654-CITOMEGALOVIRUS ANTICUERPOS IGG, LCR

ANÁLISIS

1656-MIOCARDIOPATIA DILATADA - LMNA - SANGER

ANÁLISIS

1657-MIOCARDIOPATIA DILATADA (MYH7) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1658-MIOCARDIOPATIA DILATADA (TNNT2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1663-MIGRAñA HEMIPLEJICA FAMILIAR TIPO 1 (CACNA1A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1664-GLUCOSAMINOGLUCANOS- MUCOPOLISACARIDOSIS (SCREENING), ORINA

ANÁLISIS

1670-ITRACONAZOL, SUERO

ANÁLISIS

1678-MUTACION PUNTUAL SIMPLE (ADICIONAL 2), MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1687-"ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A - RECOMBINANTE; F426 - RGAD C 1 (PARVALBUMINA) GADUS MORHUA"

ANÁLISIS

1688-BARTTER, SINDROME TIPO 2 (KCNJ1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1689-CORNELIA DE LANGE, SINDROME DE - SMC1A - NGS

ANÁLISIS

1690-EPILEPSIA (PYRIDOXINA) (ALDH7A1) SECUENCIACION, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1693-VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME DE · VHL· MLPA

ANÁLISIS

1695-NIEMANN-PICK TIPO C (NPC1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1697-COMT (VAL158MET) POLIMORFISMO, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1698-CKIT (D816V) SCREENING, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1705-NEUTROPENIA CONGENITA - ELANE - SANGER

ANÁLISIS

1710-ICTIOSIS CONGENITA AR TIPO 1 - TGM1 - SANGER

ANÁLISIS

1712-USHER, SINDROME TIPO 1B (MYO7A) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1715-POLIQUISTICA RENAL, ENFERMEDAD (PKD1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1716-DISTONIA MIOCLONICA, DYT11 (SGCE) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1719-GRANULOMATOSA CRONICA, ENFERMEDAD (NCF1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1720-ICTIOSIS BULLOSA DE SIEMENS (KRT2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1728-BICARBONATO, ORINA

ANÁLISIS

1729-5-HIDROXITRIPTOFANO, ORINA

ANÁLISIS

1735-ONDINE, SINDROME-HIPOVENTILACION, SINDROME (PHOX2B) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1737-BROMAZEPAM, SUERO

ANÁLISIS

1743-LARSEN, SINDROME DE - FLNB - NGS

ANÁLISIS

1745-CHARCOT MARIE-TOOTH, ENFERMEDAD TIPO 2A2, CMT2A2 (MFN2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1746-OPITZ, SINDROME (MID1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1747-ATAXIA EPISODICA TIPO 1 (KCNA1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1750-ANTIRECEPTORES GABA (B), LCR

ANÁLISIS

1751-SUPERFICIE NEURONAL, ANTICUERPOS (NMDAR, AMPAR, GABABR, LGI1, CASPR2, GABAAR, MGLUR1, MGLUR5, DPPX, IGLON5, NEUREXIN, GluK2, SEZ6L2), LCR

ANÁLISIS

1759-DEFICIENCIA GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1768-SINDROMES RELACIONADOS - PTEN - SANGER

ANÁLISIS

1776-BARTTER, SINDROME TIPO 4A (BSND) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1777-ATAXIA APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1 (APTX) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1778-DISTROFIA MUSCULAR CON COLUMNA RIGIDA TIPO 1 - SEPN1 - SANGER

ANÁLISIS

1789-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 2, SPG2 (PLP1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1793-GAD ANTICUERPOS, LCR

ANÁLISIS

1794-CANALES DE POTASIO ANTICUERPOS, LCR

ANÁLISIS

1795-ACIDO BUTOXIACETICO, ORINA

ANÁLISIS

1796-LARON, SINDROME DE / GHR / NGS

ANÁLISIS

1801-HEMOCROMATOSIS TIPO 4 (SLC40A1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1804-STARGARDT, ENFERMEDAD (ABCA4) NGS, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1812-CITOMEGALOVIRUS (CMV) DNA CUANTITATIVO, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1817-Colestasis intrahepática tipo 3 (ABCB4) secuenciación, sangre total

ANÁLISIS

1818-HEMOCROMATOSIS TIPO 1 (HFE) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1820-SOX2, SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1825-DISOMIA UNIPARENTAL (UPD) SCREENING, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1830-COLON NO POLIPOSICO, CANCER (MLH1, MSH2) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1831-TETRAHIDROFURANO, ORINA

ANÁLISIS

1833-ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 14, SCA14 (PRKCG) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1843-GALACTOSA, PLASMA

ANÁLISIS

1844-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A TILAPIA (F414) ALIMENTOS, SUERO

ANÁLISIS

1847-JOUBERT, SINDROME (NPHP1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1849-JOUBERT, SINDROME (CEP290) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1856-MIOPATIA CENTRONUCLEAR (RYR1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1858-ADAMTS-13 (ANTICUERPOS INHIBIDORES ANTI-PROTEASA DE RUPTURA DEL FACTOR VON WILLEBRAND), PLASMA

ANÁLISIS

1859-ADAMTS-13 (ACTIVIDAD DE LA PROTEASA DE RUPTURA DEL FACTOR VON WILLEBRAND), PLASMA

ANÁLISIS

1860-ADAMTS-13 (ANTIGENO DE LA PROTEASA DE RUPTURA DEL FACTOR VON WILLEBRAND), PLASMA

ANÁLISIS

1870-MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CANCER DE - RAD51C - SANGER

ANÁLISIS

1872-COLON POLIPOSICO, CANCER (APC) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1876-WARFARINA, RESISTENCIA (ALELO 3-CYP2C9) POLIMORFISMO, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1882-GALACTOQUINASA, DEFICIENCIA DE - GALK1 - SANGER

ANÁLISIS

1899-Mama/ovario, cancer (C.156_157insAlu-BRCA2) screening, sangre total

ANÁLISIS

1901-Haemophilus influenza DNA, muestra biologica

ANÁLISIS

1902-HERPES VIRUS HUMANO TIPO 7 (HHV-7) DNA, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1903-STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE DNA, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1909-21 DESOXICORTISOL, SUERO

ANÁLISIS

1911-ANTIDEPRESIVOS, ORINA - SCREENING CUALITATIVO

ANÁLISIS

1913-INTERLEUCINA 10 (IL10), SUERO

ANÁLISIS

1918-NEURONALES ANTI-MA1 ANTICUERPOS (INMUNOBLOT), SUERO

ANÁLISIS

1920-NEISSEria GONORRHOEAE DNA, MUESTRA BIOLOGICA

ANÁLISIS

1921-CARNITINA, DEFICIENCIA DE - SLC22A5 - SANGER

ANÁLISIS

1924-N-METILACETAMIDA, ORINA

ANÁLISIS

1925-CARBAMAZEPINA LIBRE, SUERO

ANÁLISIS

1928-ACIDO VALPROICO LIBRE, SUERO

ANÁLISIS

1932-ISONIAZIDA, SUERO

ANÁLISIS

1933-DEFICIENCIA ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1936-CRIGLER-NAJJAR/GILBERT, SÍNDROME DE· UGT1A1 · SANGER

ANÁLISIS

1937-GALACTOSEMIA GALT SANGER

ANÁLISIS

1940-GLUCOGENOSIS TIPO 2 (GAA) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1942-SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME (DHCR7) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1943-ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 2 (ETFDH) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1946-ACIDEMIA METILMALONICA - MUT - SANGER

ANÁLISIS

1947-NIEMANN-PICK TIPO C (NPC2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1953-RETT, SINDROME (MECP2) MLPA, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1954-LIPOCALINA ASOCIADA A GELATINASA NEUTROFILA, ORINA

ANÁLISIS

1955-VAriaNTE PUNTUAL FAMILIAR · SANGER

ANÁLISIS

1956-DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2E - SGCB - SANGER

ANÁLISIS

1958-DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2F - SGCD - SANGER

ANÁLISIS

1959-ESTUDIO PERFIL METALES NUTRIENTES Y TOXICOS, CABELLO 23 ELEMENTOS

ANÁLISIS

1964-METILFENIDATO, ORINA

ANÁLISIS

1965-PRUEBA DE SAICAR (METABOLISMO DE PURINAS), ORINA

ANÁLISIS

1969-LEFLUNOMIDA, SUERO

ANÁLISIS

1976-DEFICIENCIA EN 5-ALFA-REDUCTASA DE TIPO 2 - SRD5A2 - SECUENCIACION

ANÁLISIS

1978-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A ASPERGILLUS FLAVUS (M228) MOHOS Y HONGOS, SUERO

ANÁLISIS

1979-ANTICUERPOS IGE ESPECIFICOS A ASPERGILLUS TERREUS (M36) MOHOS Y HONGOS, SUERO

ANÁLISIS

1982-INTERLEUCINA 4 (IL4), SUERO

ANÁLISIS

1988-HEPATITIS D VIRUS (HDV) RNA CARGA VIRAL, SUERO

ANÁLISIS

1989-ESQUISTOSOMIASIS ANTICUERPOS TOTALES, SUERO

ANÁLISIS

1992-DIURETICOS, ORINA

ANÁLISIS

1994-TORTUOSIDAD ARTEriaL (SLC2A10) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1997-DEFICIENCIA GLUT1 (SLC2A1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1533-EPILEPSIA GENERALIZADA CONVULSIONES FEBRILES PLUS (GABRG2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1734-ONDINE, SINDROME-HIPOVENTILACION, SINDROME (EXPANSION POLIA-PHOX2B) SCREENING, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1754-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 17, SPG17 (BSCL2) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1780-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 21, SPG21 (ACP33) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

1879-PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 5A, SPG5A (CYP7B1) SECUENCIACION, SANGRE TOTAL

ANÁLISIS

187-HIERRO, ORINA 24 HORAS

ANÁLISIS

1577-ANTICUERPOS IGG-NMO (NEUROMIELITIS OPTICA), SUERO

ANÁLISIS

1168-LIPOPROTEINA BAJA DENSIDAD OXIDADA (LDL-OXIDADA) ANTICUERPOS, SUERO

ANÁLISIS

1099-UÑA-RÓTULA, SÍNDROME · LMX1B · SANGER

ANÁLISIS

1671-"GAUCHER (FORMAS PERINATAL, TIPOS I, II, III Y IIIC), ENFERMEDAD DE · GBA (c.84dupG; c.115+1G>A; p.Asn409Ser; p.Leu483Pro)· HOT SPOT"

ANÁLISIS

10007-OncoClever - Panel dirigido a 1-2 genes con informe diagnóstico

ANÁLISIS

10008-OncoClever - Panel dirigido a 3-25 genes con informe diagnóstico

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10009-OncoClever - Panel dirigido a 26-160 genes con informe diagnóstico

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1285-HOMOCISTEINUria POR DEFICIENCIA DE CISTATIONINA BETA SINTETASA - CBS (IIe278Thr, Gly307Ser, 844ins68) - SCREENIN

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1166-Xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1) secuenciación, sangre total

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10039-BORDETELLA PERTUSSIS (TOSFERINA) ANTICUERPOS (ANTI-TOXINA) IgG, SUERO

ANÁLISIS

10040-BORDETELLA PERTUSSIS (TOSFERINA) ANTICUERPOS IgM, SUERO

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1627-MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I (IH, IS Y IH/S) · IDUA · SANGER

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10110-MIOCARDIOPATÍAS COMPLETO · PANEL · NGS

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